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第157章 155法布雷病（第2页）

患者最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，部分患者会出现胸痛、心悸、晕厥等症状。

卢大爷有几个家人也患有肥厚性心肌病，病例中显示他的姐姐、妹妹，以及他的外甥女也都患有肥厚型心肌病。

怎么全是女人啊？他记得卢大爷有两个儿子和3个孙子的。

想到这高风一下子顿住了：长达59年的肥厚型心肌病病史、长达15年的省医心内科随访病史、对患者的了解等等因素，让高风都陷入了惯性思维，反而忽略了最基本的问题……

第二天一早高风早早的来到了科室，卢大爷刚吃完饭，“高医生，今天查房这么早吗？你们8点不还要交班吗？”

“对，我就是先来问点情况。”高风回道，“你儿子和孙子有这个肥厚性性疾病吗？”

“那倒没有。”卢大爷笑了笑，“我这个好像还挺怪的，传女不传男。”

“肥厚型心肌病是常染色体显性遗传，卢大爷是男患者，还传女不传男.”高风喃喃自语道，“这说明什么？”

“X连锁遗传？”董茜茜出声道。

“对啊！”高风豁然开朗。

“那就有两个可能1.淀粉样变性2.溶酶体贮积病（LSD）。”

淀粉样变性缓慢温和的病程可以解释卢大爷的部分症状，但是，该病患者的胃肠道症状往往非常严重，而卢大爷没有这方面的困扰；而更为凶险的免疫球蛋白轻链淀粉样变性，患者生存期非常短，恐怕撑不到今天。

那接下来就是溶酶体贮积病（LSD），如果考虑到可能的X连锁遗传，LSD有三种符合标准：达农病、法布雷病和黏多糖贮积症II型。

“达农病患者虽然普遍存在类似于肥厚型心肌病的心脏表现，但该病的男性患者早至12岁即可发病，且几乎均存在智力障碍和肌无力；黏多糖贮积症II型患者则有典型的皮肤病变、中枢神经受累和面容异常。”吕主任在电话中跟高风说道，“老卢这个不考虑。”

那么，法布雷病呢？高风感觉自己离真相越来越近了。

和其他LSD一样，法布雷病也是溶酶体内清除特定化合物的酶活性大幅降低或缺失，引起有毒化合物累积，从而损伤特定细胞和器官。

在法布雷病患者中，溶酶体α-半乳糖苷酶A的活性缺失导致酰基鞘鞍醇三己糖（Gb3）在多种细胞的溶酶体中蓄积，而Gb3蓄积后会进一步转化为有毒的亲水性去酰化衍生物，从而产生细胞毒性、促炎性和促纤维化等多种有害效应。

由于Gb3的蓄积、向有毒产物转化和发挥细胞毒性的一系列过程在组织间存在差异，法布雷病的症状通常随年龄增长序贯出现。

“我去找卢大爷谈一下，需要做个基因检测。”高风急匆匆去了病房。

“我没听懂，不过你觉得有必要就做一个吧。”卢大爷正啃苹果呢，闻言随意的回答道。

“对，给我们做一个。”一旁的儿子很积极，“这个什么基因检测的，一听就很高大上，非常有必要做。”

很快签署了知情同意，高风为卢大爷联系了遗传病检测实验室。

15天后，他收到了实验室传来的两份检测报告。其中的基因检测报告显示，卢大爷的GLA基因（该基因编码溶酶体α-半乳糖苷酶A）外显子6上检测到R301G突变，该突变已知可导致法布雷病；另一份酶活性检测报告显示，卢大爷的血浆样本中未检测到α-半乳糖苷酶A的残留活性，证实卢大爷为经典型法布雷病患者。